Detalles de la búsqueda
1.
Haplotype-based analysis resolves missing heritability in oculocutaneous albinism type 1B.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1123-1137, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327787
2.
Embryonic statistical analyses reveal 2 growth phenotypes in mouse models of Down syndrome.
Am J Obstet Gynecol
; 230(2): 258.e1-258.e11, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37544351
3.
Transcriptome of HPßCD-treated Niemann-Pick disease type C1 cells highlights GPNMB as a biomarker for therapeutics.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2456-2468, 2021 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34296265
4.
A custom capture sequence approach for oculocutaneous albinism identifies structural variant alleles at the OCA2 locus.
Hum Mutat
; 42(10): 1239-1253, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34246199
5.
Mutation of the diamond-blackfan anemia gene Rps7 in mouse results in morphological and neuroanatomical phenotypes.
PLoS Genet
; 9(1): e1003094, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382688
6.
Efficacy of N-acetylcysteine in phenotypic suppression of mouse models of Niemann-Pick disease, type C1.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3508-23, 2013 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23666527
7.
Correction: Mutation of the Diamond-Blackfan Anemia Gene Rps7 in Mouse Results in Morphological and Neuroanatomical Phenotypes.
PLoS Genet
; 11(11): e1005682, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26584186
8.
Correlation of age of onset and clinical severity in Niemann-Pick disease type C1 with lysosomal abnormalities and gene expression.
Sci Rep
; 12(1): 2162, 2022 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140266
9.
Improved systemic AAV gene therapy with a neurotrophic capsid in Niemann-Pick disease type C1 mice.
Life Sci Alliance
; 4(10)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407999
10.
A sensitized mutagenesis screen identifies Gli3 as a modifier of Sox10 neurocristopathy.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2118-31, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18397875
11.
Genetic background modifies phenotypic severity and longevity in a mouse model of Niemann-Pick disease type C1.
Dis Model Mech
; 13(3)2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31996359
12.
A curated gene list for expanding the horizons of pigmentation biology.
Pigment Cell Melanoma Res
; 32(3): 348-358, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30339321
13.
MEK inhibition remodels the active chromatin landscape and induces SOX10 genomic recruitment in BRAF(V600E) mutant melanoma cells.
Epigenetics Chromatin
; 12(1): 50, 2019 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399133
14.
NPC1 Deficiency in Mice is Associated with Fetal Growth Restriction, Neonatal Lethality and Abnormal Lung Pathology.
J Clin Med
; 9(1)2019 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31861571
15.
Identification and functional analysis of SOX10 phosphorylation sites in melanoma.
PLoS One
; 13(1): e0190834, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315345
16.
Genetic evidence does not support direct regulation of EDNRB by SOX10 in migratory neural crest and the melanocyte lineage.
Mech Dev
; 123(2): 124-34, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16412618
17.
Hypoxia-induced HIF1α targets in melanocytes reveal a molecular profile associated with poor melanoma prognosis.
Pigment Cell Melanoma Res
; 30(3): 339-352, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168807
18.
The oculocutaneous albinism type IV gene Matp is a new marker of pigment cell precursors during mouse embryonic development.
Mech Dev
; 116(1-2): 209-12, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12128226
19.
Pmel17 expression is Mitf-dependent and reveals cranial melanoblast migration during murine development.
Gene Expr Patterns
; 3(6): 703-7, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14643677
20.
Distinct microRNA expression signatures are associated with melanoma subtypes and are regulated by HIF1A.
Pigment Cell Melanoma Res
; 27(5): 777-87, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24767210